Bài 21. Di truyền y học

Bệnh phêninkêto niệu là một trong số nhiều bệnh di truyền do đột biến gen, đã được nghiên cứu rõ cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Do gen đột biến không tạo ra được enzim có hoạt tính nên cơ chất của enzim được tích tụ lại trong cơ thể làm tổn thương các tế bào thần kinh và các tế bào khác của cơ thể dẫn đến bệnh lí. Hội chứng Đao là một trong những hội chứng bệnh do đột biến số lượng NST. Việc dư thừa một NST đã tạo nên sự mất cân bằng gen ở hàng loạt các gen dẫn đến làm rối loạn một loạt các hệ cơ quan trong cơ thể. Vì vậy, hội chứng bệnh do đột biến NST thường gây nhiều dị dạng bẩm sinh và hay gây chết cho bệnh nhân hơn là bệnh do đột biến gen. Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đốt biến khác nhau (gồm cả các đột biến gen và đột biến NST) làm cho tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.