Khung ôn tập học kỳ môn Sinh lớp 9

KHUNG ÔN TẬP HỌC KỲ MÔN SINH LỚP 9
STT
Phần, chương
Hướng dẫn nội dung ôn tập
Học kỳ I
1
Chương I. Các thí nghiệm của Men Đen
- Các thí nghiệm của men đen, biện luận viết sơ đồ lai một cặp tính trạng
2
Chương II. Nhiễm sắc thể
- Cấu trúc của NST
- Diễn biến của NST trong quá trình nguyên phân
- Cơ chế xác định giới tính
3
Chương III. AND & Gen
- Cấu tạo, cấu trúc, chức năng của AND
- Các nguyên tắc tổng hợp
4
Chương IV. Biến dị
- Khái niệm nguyên nhân các dạng đột biến gen, đột biến cấu trúc NST, thường biến
5
Chương V: Di truyền học người
- Bệnh và tật di truyền ở người
CHƯƠNG 2
Cấu trúc của NST:
Cấu trúc điển hình của NST được biểu hiện rõ nhất ở kỳ giữa:
- Hình dạng: hình hạt, hình que hoặc hình chữ V.
- Dài: 0,5 – 50 Mm.
- Đường kính: 0,2 – 2 Mm.
- Cấu trúc: ở kỳ giữa NST gồm 2 crômatit ( nhiễm sắc tử chị em) gắn với nhau ở tâm động.
- Mỗi crômatit gồm một phân tử ADN và prôtein loại histon.
- Chức năng: NST có vai trò quan trọng trong sự di truyền , do đó có những chức năng sau:
+ NST là cấu trúc mang gen. Gen nằm trên phân tử ADN của NST. Gen chứa thông tin qui định tính trạng di truyền của cơ thể.
+ NST có khả năng tự nhân đôi để truyền thông tin di truyền qua các thế hệ. NST nhân đôi được nhờ phân tử ADN nằm trong nó nhân đôi.
Diễn biến của các kì ở nguyên phân:
Các kỳ
Những diễn biến cơ bản của NST
Kỳ đầu
-NST bắt đầu đóng xoắn và co ngắn nên có hình thái rõ rệt.
-Các NST kép dính vào các sợi tơ của thoi phân bào tâm động.
Kỳ giữa
-Các NST kép đóng xoắn cực đại.
-Các NST kép xếp thành 1 hàng ở mặt phẳng x.đạo của thoi phân bào.
Kỳ sau
 Từng NST kép chẻ dọc ở tâm động thành 2 NST đơn phân li về 2 cực của tế bào.
Kỳ cuối
 Các NST đơn dãn xoắn dài ra ở dạng sợi mảnh dần thành chất nhiễm sắc.
Kết quả: từ 1 tế bào ban đầu tạo ra 2 tế bào con có bộ NST giống nhau và giống tế bào mẹ.
Ý nghĩa nguyên phân
- Nguyên phân là hình thức sinh sản của tế bào và sự lớn lên của cơ thể có ý nghĩa.
+ Nguyên phân duy trì sự ổn định bộ NST đặc trưng của loài qua các thế hệ tế bào.
+ Đảm bảo sự lớn lên của cơ thể , sự sinh trưởng của các mô , cơ quan ,
+Tạo ra thay thế tế bào già và chết .
+ Đảm bảo bộ NST con giống hệt bộ NST mẹ ban đầu ở những loài sinh sản vô tính có ý nghĩa trong chọn giống .
So sánh NST thường và NST giới tính về cấu tạo và chức năng.
Các điểm giống nhau:
a. Về cấu tạo: 
- Đều được cấu tạo từ hai thành phần là phân tử AND với một loại Prôtêin là Histôn.
- Đều có tính đặc trưng theo loài.
- Các cặp NST thường và cặp NST giới tính XX đều là cặp tương đồng gồm hai chiếc giống nhau.
b. Về chức năng:
- Đều có chứa gen qui định tính trạng của cơ thể.
- Đều có những hoạt động giống nhau trong phân bào như nhân đôi, đóng xoắn, xếp trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào, phân ly về hai cực của tế bào
2) Các điểm khác nhau:
NST thường
NST giới tính
Về cấu tạo
Có nhiều cặp trong tế bào lưỡng bội
Chỉ có một cặp trong tế bào lưỡng bôi
Luôn sắp xếp thành các cặp tương đồng
Cặp XY là cặp không tương đồng
Giống nhau về cá thể đực và cá thể cái trong loài.
Khác nhau giữa cá thể đực và cá thể cái trong loài.
Về chức năng
Không qui định giới tính của cơ thể.
Qui định giới tính.
Chứa gen qui định tính trạng thường không liên qua đến giới tính.
Chứa gen qui định tính trạng thường có liên quan đén giới tính.
Giải thích cơ chế sinh con trai và con gái ở người, vẽ sơ đồ minh họa.Vì sao ở người tỉ lệ nam : nữ trong cấu trúc dân số với qui mô lớn luôn xấp xỉ 1 : 1
Trả lời: 
 1. Giải thích và vẽ sơ đồ minh họa cơ chế sinh con trai, con gái ở người.
 a) Sơ đồ minh họa:
	P: mẹ (44A + XX) x bố (44A + XY)
	G: 	 22A + X 22A + X
	 22A + Y
	F1:	 44A + X 44A + XY
	 (Con gái) ( con trai )
 b) Giải thích: Sự phân li của các cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử và sự tổ hợp lại trong quá trình thụ tinh là cơ chế xác định giới tính.
- Trong phát sinh giao tử:
 + Mẹ mang cặp NST giới tính XX tạo ra một loại trứng duy nhất đều mang NST giứi tính X(đồng giao tử).
 + Bố mang cặp NST giới tính XY tạo ra hai loại tinh trùng với tỉ lệ ngang nhau: Một loại mang X và một loại mang Y(dị giao tử).
- Trong thụ tinh:
 + Trứng X kết hợp với tinh trùng X tạo hợp tử XX (44A + XX) phát triển thành con gái.
 + Trứng X kết hợp với tinh trùng Y tạo hợp tử XY (44A + XY) phát triển thành con trai.
 2) Tỉ lệ nam : nữ luôn xấp xỉ 1 : 1:
 Trong giảm phân tạo giao tử, giới nữ luôn tạo ra một loại trứng mang X, còn giới nam tạo ra hai loại tinh trùng với tỉ lệ ngang nhau là X và Y, nên trong cấu trúc dân số với qui mô lớn, tỉ lệ nam : nữ luôn xấp xỉ 1 : 1.
Hãy giải thích cơ sở khoa học của việc điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi? Điều đó có ý nghĩa gì trong thực tiễn? giải thích và nêu ví dụ minh họa.
1) Cơ sở khoa học của việc điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi:
 Vì bên cạnh NST giới tính là yếu tố qui định giới tính của cơ thể, thì sự hình thành và phân hóa giới tính còn chịu tác động bởi hoocmôn sinh dục và các điều kiện của môi trường ngoài.
- Về tác động hoocmôn sinh dục: Nếu tác động hoocmôn sinh dục vào giai đoạn sớm của quá trình phát triển cơ thể có thể làm biến đổi giới tính mặc dù không làm thay đổi cặp NST giới tính. Chẳng hạn tác động hoocmôn sinh dục đực mêtyltestôstêrôn vào cá vàng cái lúc còn non, có thể biến cá cái trở thành cá đực.
- Về điều kiện của môi trường ngoài: Các điều kiện như ánh sáng, nhiệt độ tác động lên quá trình nở của trứng, của cơ thể non hay thời gian thụ tinh có thể là thay đổi giới tính. Ví dụ: Một số loài rùa, ở nhiệt độ dưới 280C, trứng nở thành rùa đực còn ở nhiệt độ trên 320C trứng nở thành rùa cái.
2) Ý nghĩa thực tiễn của việc điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi:
 Việc nắm vững cơ chế di truyền giối tính và các yếu tố ảnh hưởng đến giới tính giúp con người chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực : cái ở vật nuôi phù hợp với mục đích sản xuất và tạo ra lợi ích kinh tế cao nhất trong quá trình sản xuất.
 Ví dụ: người ta có thể chủ động tạo ra toàn tằm đực trong chăn nuôi tằm dâu vì tằm đực cho năng suất cao hơn tằm cái. 
CHƯƠNG 3
Cấu tạo hóa học của phân tử ADN
- Phân tử ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước và khối lượng lớn. Phân tử ADN được cấu tạo từ các nguyên tố hóa học: C, H, O, N và P.
- ADN có cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các Nu. Mỗi phân tử ADN có hàng vạn đến hàng triệu Nu với 4 loại: A, T, G, X.
- Trong phân tử ADN, các Nu liên kết với nhau theo chiều dọc tạo thành mạch ( gọi là mạch pôlinuclêôtit). Với hàng vạn đến hàng triệu Nu, gồm 4 loại sắp xếp với thành phần, số lượngvà trật tự khác nhau, tạo cho ADN ở sinh vật vừa có tính đa dạng vừa có tính đặc thù.
Tính đa dạng và đặc thù của AND: 
- Tính đa dạng của ADN: với thành phần, số lượng và trật tự sắp xếp khác nhau của các loại Nu tạo ra gần như vô số loại ADN trong các cơ thể sống.
- Tính đặc thù của ADN: Mỗi một loại ADN có thành phần, số lượng và trật tự xác định của các Nu.
Cấu trúc không gian của AND:
- Phân tử ADN là một chuỗi xoắn kép, gồm 2 mạch song song, xoắn đều quanh một trục theo chiều từ trái sang phải, tạo thành các vòng xoắn mang tính chu kỳ. Mỗi chu kỳ xoắn có chiều dài là 34Å, chứa 20 Nu xếp thành 10 cặp. Đường kính vòng xoắn là 20Å.
- Các Nu trên hai mạch của phân tử ADN, liên kết với nhau theo từng cặp theo nguyên tắc bổ sung. A - T , G - X
- Do nguyên tắc bổ sung nên nếu biết trình tự các Nu trên 1 mạch của ADN, ta có thể suy ra trình tự các Nu trên mạch còn lại. Và cũng theo nguyên tắc bổ sung nên trong phân tử ADN có: 
 Số A = T và số G = X → A + G = T + X.
Riêng tỉ lệ: A + T / G + X trong ADN thì khác nhau và mang tính đặc trưng cho từng loài
 Chức năng của ADN? Để thực hiện các chức năng đó, phân tử AND có những đặc điểm cấu tạo và hoạt động như thế nào?
 * Chức năng của ADN: AND được xem là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử nhờ thực hiện được hai chức năng quan trọng sau đây: 
+ ADN chứa đựng thông tin di truyền.
+ ADN còn truyền đạt thông tin di ruyền qua các thế hệ tế bào và các thế hệ cơ thể khác nhau của loài.
 * Những đặc điểm cấu tạo và họat động giúp AND thực hiện chức năng di truyền:
+ Để thực hiện chức năng chứa đựng thông tin di truyền: ADN là cấu trúc mang gen, gen chứa thông tin di truyền. Các gen phân bố theo chiều dọc của phân tử AND. Và cấu trúc hai mạch xoắn kép là đặc điểm hợp lý để trật tự các gen trên phân tử ADN được ổn định; góp phần tạo ra sự ổn định về thông tin di truyền của ADN.
+ Để thực hiện chức năng truyền đạt thông tin di truyền: nhờ hoạt động tự nhân đôi, nên ADN thực hiện được sự truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ. Chính quá trình tự nhân đôi ADN là cơ sở phân tử của hiện tượng di truyền và sinh sản, duy trì các đặc tính của từng loài ổn định qua các thế hệ, đảm bảo sự sinh sôi nẩy nở của sinh vật.
Quá trình tự nhân đôi của ADN 
+ ADN tự nhân đôi tại NST ở kỳ trung gian.
+ ADN tự nhân đôi theo đúng mẫu ban đầu
- Quá trình tự nhân đôi:
+ Hai mạch ADN tách nhau theo chiều dọc.
+ Các Nu của mạch khuôn liên kết với các Nu tự do theo nguyên tắc bổ sung, 2 mạch mới dần được hình thành dựa trên mạch khuôn của ADN mẹ theo chiều ngược nhau.
- Kết quả: 2 phân tử ADN con được hình thành giống nhau và giống ADN mẹ.
Bản chất hóa học của gen 
- Bản chất hóa học của gen chính là ADN. Mỗi gen cấu trúc là một đoạn mạch của phân tử ADN mang thông tin qui định cấu trúc của của một loại Prôtêin nhất định.
Chức năng của ADN 
- Chức năng của ADN : 
+ Lưu giữ thông tin di truyền.
+ Truyền đạt thông tin di truyền.
Cấu tạo ARN 
- ARN là một axit nucleic có cấu tạo tương tự ADN. Trong phân tử ARN không có T (timin) mà T được thay thế bởi U (uraxin).
- ARN là một đại phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các nucleotit. Có 4 loại nucleotit: A, U, G, X liên kết với nhau tạo thành một chuỗi xoắn đơn. Mỗi ARN do hàng trăm đến hàng ngàn đơn phân cấu tạo nên. ARN nhỏ hơn nhiều lần so với ADN.
- Dựa vào cấu tạo người ta phân ARN thành 3 loại:
- mARN: Truyền đạt thông tin di truyền.
- tARN: Vận chuyển các axit amin đến riboxom tham gia tổng hợp protein.
- rARN: Tham gia cấu tạo riboxom.
Quá trình tổng hợp ARN:
- Quá trình tổng hợp ARN tại NST ở kỳ trung gian.
- Quá trình tổng hợp:
+ Gen tháo xoắn và tách dần thành 2 mạch đơn.
+ Các nucleoti ở mạch khuôn liên kết với các nucleotit tự do trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung.
+ Sau khi tổng hợp xong, ARN tách khỏi gen đi ra tế bào chất.
- Nguyên tắc tổng hợp:
+ Khuôn mẫu: dựa trên 1 mạch khuôn của gen.
+ Bổ sung: A – U; T – A; G – X; X – G.
 Mối quan hệ giữa gen và ARN
 Gen làm khuôn mẫu để tổng hợp ARN. Trình tự các nucleotit trên mạch khuôn của gen qui định trình tự các nucleotit trên ARN.
So sánh cấu trúc ADN và ARN
- Điểm giống nhau: 
+ Cấu tạo đa phân gồm nhiều đơn phân.
+ Các đơn phân liên kết với nhau tạo thành mạch.
- Điểm khác nhau:
ADN
ARN
Hai mạch xoắn kép.
Nucleotit có 4 loại: A, T, G, X.
Kích thước lớn, khối lượng lớn, đơn phân nhiều hơn.
Một mạch xoắn hoặc thẳng.
Nucleotit có 4 loại: A, U, G, X.
Kích thước nhỏ hơn, khối lượng nhỏ hơn, đơn phân ít hơn.
Cấu trúc của phân tử Protein 
+ Protein được cấu tạo chủ yếu bởi các nguyên tố: C, H, O, N.
+ Protein cũng là đại phân tử được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân mà đơn phân là các axit amin. Có hơn 20 loại axit amin khác nhau. Cách sắp xếp khác nhau của 20 axit amin này đã tạo nên tính đặc trưng và đa dạng của protein.
+ Mỗi phân tử protein không chỉ đặc trưng bởi thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp của các axit amin, số chuỗi axit amin mà con do cấu trúc không gian của phân tử. Có 4 bậc cấu trúc:
Cấu trúc bậc 1: là chuỗi axit amin có trình tự xác định.
Cấu trúc bậc hai: Là chuỗi axit amin tạo vòng xoắn lò xo.
Cấu trúc bậc 3: Do cấu trúc bậc 2 xếp cuộn theo kiểu đặc trưng, tạo nên tính đặc trưng của protein.
Cấu trúc bậc 4: Gồm nhiều chuỗi axit amin cùng loại hay khác loại kết hợp với nhau.
Tính đặc trưng và đa dạng của phân tử protein:
+ Tính đặc trưng: các phân tử protein đặc trưng bởi thành phần, số lượng, trình tự các axit amin và cấu trúc không gian của chúng.
+ Tính đa dạng: với bốn yếu tố trên thay đổi tạo ra vô số protein khác nhau, nên các loại phân tử protein trong cơ thể sinh vật vừa rất đa dạng vừa rất đặc trưng.
Chức năng của protein
Protein có nhiều chức năng quan trọng như:
+ Tham gia cấu trúc tế bào.
+ Xúc tác các quá trình trao đổi chất (enzim).
+ Điều hòa hoạt động cơ thể (hoocmon)
+ Bảo vệ cơ thể chống bệnh tật và các vật lạ xâm nhập (kháng thể).
Trình bày quá trình tổng hợp protein 
- Quá trình tổng hợp protein:
+ Riboxom dịch chuyển trên mARN theo từng bộ ba.
+ Khi riboxom dịch chuyển 1 nấc trên mARN thì tARN vận chuyển 1 axit amin vào riboxom và đặt axit amin vào đúng vị trí (bộ ba đối mà của nó khớp với bộ ba mã hóa của mARN).
+ Khi riboxom dịch hết chiều dài của mARN thì chuỗi axit amin được tổng hợp xong (Ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc của mARN thì không có axit amin nào được vận chuyển thêm nữa).
- Quá trình tổng hợp Prôtêin diễn ra theo nguyên tắc: 
+ Bổ sung: A – U; G – X và ngược lại.
+ Khuôn mẫu: mARN làm khuôn mẫu.
Mối quan hệ giữa Gen và tính trạng
Gen (1 đoạn của ADN) → mARN → protein → tính trạng 
- Mối quan hệ 1, 2, 3 trong sơ đồ:
+ 1: Gen làm khuôn mẫu để tổng hợp mARN.
+ 2: mARN làm khuôn mẫu để tổng hợp Protein.
+ 3: Protein tham gia cấu trúc và các hoạt động sinh lý trong tế bào biểu hiện thành tính trạng.
- Bản chất của mối quan hệ: 
+ Trình tự các nuclêôtit trên gen qui định trình tự các nuclêôti trên mARN
+ Trình tự các nuclêôtit trên mARN qui định trình tự các axit amin trong phân tử Prôtêin.
+ Protein tham gia cấu trúc và các hoạt động sinh lý trong tế bào biểu hiện thành tính trạng.
CHƯƠNG 4
Đột biến gen
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên qua đến một hoặc một số cặp Nucleotit
Các dạng đột biến gen 
Có 4 dạng thường gặp:
+ Mất cặp Nu.
+Thêm cặp Nu.
+ Thay thế cặp Nu.
+ Đảo vị trí giữa các cặp Nu.
Nguyên nhân gây đột biến gen
- Trong điều kiện tự nhiên, đột biến gen phát sinh do các tác nhân của môi trường trong và ngoài cơ thể, ảnh hưởng đến quá trình tự sao chép của phân tử ADN. Tự sao bình thường cho phân tử ADN giống hệt, tự sao khong bình thường cho phân tử ADN có sai khác ở một vài cặp Nu gây đột biến gen.
- Trong thực nghiệm con người chủ động gây ra các đột biến bằng các tác nhân vật lý hay hóa học gọi là đột biến nhân tạo.
Ý nghĩa của đột biến gen
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, từ đó biến đổi mARN và biến đổi Prôtêin tương ứng nên có thể biểu hiện ra những biến đổi kiểu hình sinh vật.
- Đột biến gen có thể có hại hoặc có lợi cho bản thân sinh vật hoặc đối với con người.
- Đột bến nhân tạo cung cấp nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình lai tạo và chọn giống mới trong khoa học chọn giống hiện đại.
Đột biến cấu trúc NST
Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, gồm các dạng: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc NST
Tác nhân vật lý và hóa học của ngoại cảnh phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây nên sự sắp xếp lại các đoạn của chúng, làm thay đổi thành phần, số lượng và trình tự các gen trên NST là nguyên nhân chủ yếu gây đột biến cấu trúc NST.
Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST 
- Trong quá trình tiến hóa của loài, các gen đã được sắp xếp trên NST một cách hợp lý. Đột biến cấu trúc NST làm biến đổi cách sắp xếp bình thường nên thường gây hại. Ví dụ: mất đoạn NST trên cặp NST số 21 gây bệnh ung thư máu ở người.
- Nhưng cũng có trường hợp đột biến cấu trúc NST có lợi. ví dụ lặp đoặn gen tổng hợp enzim thủy phân tinh bột ở lúa đại mạch làm tăng họat tính của enzim, có lợi cho nhà sản xuất rượu bia.
Đột biến số lượng NST 
- Đột biến số lượng NST là hiện tượng số lượng của bộ NST của tế bào sinh dưỡng thay vì là 2n như bình thuờng thì lại thêm hoặc mất một NSTở một cặp nào đó, gọi là thể dị bội.
- Trường hợp bộ NST trong tế bào sinh dưỡng tăng lên theo bội số của n (lớn hơn 2n) được gọi là hiện tượng đa bội hóa và tạo ra thể đa bội.
- Đột biến dị bội NSt có thể xẩy ra ở người, động vật và thực vật.
- Đột biến đa bội NST chỉ gặp ở thực vật, không gặp ở người và động vật.
Nguyên nhân của đột biến dị bội thể
- Trong quá trình phát sinh giao tử có một cặp NST tương đồng không phân ly, dẫn đến tạo ra một giao tử mang hai NST và một giao tử không mang NST nào. Sự tổ hợp các giao tử trên sẽ tạo ra thể 2n+1 (thể 3 nhiễm) hoặc thể 2n – 1 (thể một nhiễm).
 (vẽ sơ đồ như SGK).
Nêu đặc điểm của thể đa bội 
- Tế bào đa bội có số lượng NST tăng gấp bội nên số lượng ADN cũng tăng tương ứng, làm cho quá trính tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ hơn, dẫn đến kích thước tế bào của thể đa bội lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng và phát triển mạnh.
Dấu hiệu nhận biết thể đa bội: tăng kích thươc cơ quan.
Ứng dụng của thể đa bội:
- Tạo ra giống cây trồng ó năng suất cao.
- Tăng kích thước thân, cành → tăng sản lượng gỗ.
- Tăng kích thước lá, củ, quả → tăng sản lượng rau màu.
Cơ chế hình thành thể đa bội: Do rối loạn nguyên phân hoặc giảm phân không bình thường không phân ly tất cả các cặp NST thể đa bội. 
Thường biến 
- Thường biến: Là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời sống cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.
- Thường biến biểu hiện đồng lọat theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện ngoại cảnh không di truyền được.
Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình:
- Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
- Các tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen.
- Các tính trạng số lượng chịu ảnh hưởng của môi trường.
Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen (hoặc chỉ một gen hay một nhóm gen) trước những điều kiện môi trường khác nhau. Mức phản ứng do kiểu gen qui định.
Phân biệt tính trạng chất lượng và tính trạng số lượng
- Tính trạng chất lượng thường là các tính trạng về hình dáng, màu sắc, dễ nhận biết bằng mắt thường, phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, rất ít phụ thuộc hoặc không chịu ảnh hưởng bởi những thay đổi của môi trường.
- Tính trạng số lượng thường là các tính trạng tổng hợp, khó nhận biết bằng mắt thường, phải cân đong đo đếm, phụ thuộc vào nhiều gen, mỗi gen tương tác với môi trường một cách khác nhau nên dễ thay đổi bởi những thay đổi của môi trường.
Phân biệt thường biến với đột biến
Thường biến
Đột biến
- Do môi trường thay đổi.
- Không biến đổi kiểu gen.
- Đồng lọat, định hướng.
- Không di truyền được.
- Có ý nghĩa thích nghi.
- Do các tác nhân gây đột biến như tác nhân vật lý, tác nhân hóa học.
- Làm biến đổi kiểu gen.NST...
- Cá thể, không định hướng.
- Di tryền được.
- Là nguyên liệu của chọn lọc.
Những bệnh và tật di truyền ở người
Các bệnh di truyền thường gặp:
Tên bệnh
Đặc điểm di truyền
Biểu hiện bên ngòai
Bệnh Đao
Cặp NST số 21 có 3 NST 
Bé lùn , cổ rụt , má phệ , miệng hơi há , lưỡi hơi thè ra , mắt hơi sâu và một mí , khỏang cách giữa 2 mắt xa nhau, ngón tay ngắn 
Bệnh Tơcnơ
Cặp NST số 23 chỉ có 1 NST
Lùn , cổ ngắn , là nữ
Tuyến vú không phát triển thường mất trí và không có con 
Bệnh bạch tạng
Đột biến gen lặn 
Da và tóc màu trắng 
Mắt màu hồng 
Bệnh câm điếc bẩm sinh
Đột biến gen lặn 
Câm điếc bẩm sinh
- Các tật di truyền ở người thường gặp:
+ Đột biến NST và đột biến gen gây ra các dị tật bẩm sinh ở người . 
+ Tật khe hở môi hàm 
+ Tật bàn tay , bàn chân mất một số ngón 
+ Tật bàn chân nhiều ngón 
Nguyên nhân gây nên các bệnh di truyền ở người
- Nguyên nhân gây nên các bệnh tật bẩm sinh ở người: Các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người do các tác nhân lý, hóa trong tự nhiên, do ô nhiễm môi trường sống hoặc do rối loạn trao đổi chất nội bào.
Các biện pháp hạn chế bệnh di truyền ở người
+ Đấu tranh chống sản xuất, thử, sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học.
+ Ngăn cấm các hành vi gây ô nhiễm môi trường.
+ Sử dụng hợp lý các loại thuốc bảo vệ thục vật.
+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây bệnh.