Tài liệu ôn thi vào lớp 10 môn Sinh Học

mang thông tin quy định cấu trúc phân tử prôtêin.
- Trực tiếp tổng hợp prôtêin.
Câu 56: So sánh quá trình tổng hợp ARN với quá trình tổng nhân đôi ADN.
1. Những điểm giống nhau:
- Đều được tổng hợp từ khuôn mẫu trên ADN dưới tác động của enzim.
- Đều xảy ra chủ yếu trong nhân tế bào, tại các NST ở kì trung gian, lúc NST chưa xoắn.
- Đều có hiện tượng tách hai mạch đơn trên ADN.
- Đều có hiện tượng liên kết giữa các nuclêôtit của môi trường nội bào với các nuclêôtit trên mạch của ADN.
2. Những điểm khác nhau:
Quá trình tổng hợp ARN
Quá trình nhân đôi ADN
- Xảy ra trên một đoạn của ADN tương ứng với một gen nào đó.
- Chỉ có một mạch của gen trên ADN làm mạch khuôn.
- Mạch ARN sau khi được tổng hợp rời ADN ra tế bào chất.
- Xảy ra trên toàn bộ các gen của phân tử ADN.
- Cả hai mạch của ADN làm mạch khuôn.
- Một mạch của ADN mẹ liên kết với mạch mới tổng hợp tạo thành phân tử ADN.
Bài 18: PRÔTÊIN
Câu 57: Trình bày cấu tạo hóa học của phân tử prôtêin. Tính đa dạng và tính đặc thù của prôtêin do những yếu tố nào xác định?
a) Cấu tạo hóa học của phân tử prôtêin:
- Phân tử prôtêin thuộc loại đại phân tử, có kích thước và khối lượng lớn (có thể dài đến 0,1 micrômet, khối lượng có thể đạt tới hàng triệu đơn vị cacbon).
- Các nguyên tố hóa học cấu tạo prôtêin là: C, H, O, N, ngoài ra có thể còn 1 số nguyên tố khác.
- Đơn phân cấu tạo prôtêin là axit amin (có hơn hai mươi loại axit amin khác nhau).
b) Tính đa dạng và tính đặc thù của prôtêin:
- Có hơn hai mươi loại axit amin sắp xếp theo nhiều cách khác nhau tạo nên sự đa dạng của prôtêin.
- Tính đặc thù của prôtêin được thể hiện ở thành phần, số lượng và trình tự sắp xếp của các axit amin.
- Đặc điểm cấu trúc theo nguyên tắc đa phân với hơn hai mươi loại axit amin khác nhau đã tạo nên tính đa dạng và tính đặc thù của prôtêin.
Câu 58: Vì sao nói prôtêin có vai trò quan trọng đối với tế bào và cơ thể?
Prôtêin là thành phần cấu trúc của tế bào, xúc tác và điều hòa các quá trình trao đổi chất (enzim và hoocmôn), bảo vệ cơ thể (kháng thể), vận chuyển, cung cấp năng lượng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, biểu hiện thành các tính trạng của cơ thể nên prôtêin có vai trò quan trọng đối với tế bào và cơ thể.
Bài 19: MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG
Câu 59: Hãy cho biết cấu trúc trung gian và vai trò của nó trong mối quan hệ giữa gen và prôtêin.
- Cấu trúc trung gian trong mối quan hệ giữa gen và prôtêin là mARN.
- Vai trò của mARN: Truyền đạt thông tin về cấu trúc của prôtêin sắp được tổng hợp từ nhân ra tế bào chất.
Câu 60: Giải thích sự hình thành chuỗi axit amin. Nguyên tắc tổng hợp.
- Sự hình thành chuỗi axit amin:
 + mARN rời khỏi nhân đến ribôxôm để tổng hợp prôtêin.
 + Các tARN mang axit amin vào ribôxôm khớp với mARN theo nguyên tắc bổ sung à đặt axit amin vào đúng vị trí.
 + Khi ribôxôm dịch chuyển một nấc trên mARN à một axit amin được nối tiếp.
 + Khi ribôxôm dịch chuyển hết chiều dài của mARN à chuỗi axit amin được tổng hợp xong.
- Nguyên tắc tổng hợp:
 + Khuôn mẫu (mARN).
 + Bổ sung (A – U, G – X)
Câu 61: Nêu bản chất của mối qua hệ giữa gen và tính trạng qua sơ đồ:
Gen àmARN à Prôtêin à Tính trạng
Bản chất của mối quan hệ giữa gen và tính trạng: Trình tự các nuclêôtit trên mạch khuôn của gen (ADN) quy định trình tự các nuclêôtit trên mạch mARN, sau đó trình tự này quy định trình tự các axit amin trong chuỗi axit amin cấu thành prôtêin. Prôtêin trực tiếp tham gia vào cấu trúc và hoạt động sinh lí của tế bào, từ đó biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
Câu 62: So sánh cấu tạo và chức năng di truyền của ADN, ARN và prôtêin.
1. Những điểm giống nhau:
- Đều dược sắp xếp vào nhóm đại phân tử, có kích thức và khối lượng lớn trong tế bào.
- Đều được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, do nhiều đơn phân hợp lại.
- Giữa các đơn phân đều có các liên kết hóa học nối lại với nhau để tạo thành mạch hay chuỗi.
- Đều có tính đa dạng và tính đặc thù do thành phần, số lượng và trật tự của các đơn phân quy định.
- Đều có nhiều dạng cấu trúc khác nhau trong không gian.
- Cấu tạo đều được quy định bởi thông tin nằm trong phân tử ADN.
2. Những điểm khác nhau:
ADN
ARN
Prôtêin
Cấu tạo
- Luôn có cấu tạo hai mạch sing song và xoắn lại.
- Đơn phân là các nuclêôtit: A, T, G, X.
- Các ngyên tố cấu tạo: C, H, O, N và P.
- Có kích thước và khối lượng lớn hơn ARN và prôtêin.
- Chỉ có cấu tạo một mạch.
- Đơn phân là các nuclêôtit: A, U, G, X.
- Các nguyên tố cấu tạo: C, H, O, N và P.
- Có kích thước và khối lượng nhỏ hơn ADN nhưng lớn hơn prôtêin.
- Có cấu tạo một hay nhiều chuỗi axit amin.
- Đơn phân là các axit amin.
- Các nguyên tố cấu tạo: C, H, O, N.
- Có kích thước nhỏ nhất (so với ADN và ARN)
Chức năng
- Chứa gen mang thông tin quy định cấu trúc prôtêin.
- Được tạo từ gen trên ADN và trực tiếp thực hiện tổng hợp prôtêin.
- Prôtêin được tạo ra trực tiếp biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
Bài 21: ĐỘT BIẾN GEN
Câu 63: Trình bày khái niệm, các dạng, nguyên nhân, cơ chế phát sinh và tính chất biểu hiện của đột biến gen.
 Trình bày vai trò của đột biến gen trong tiến hóa và chọn giống.
- Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một hoặc một số cặp nu.
- Các dạng: Mất, thêm, thay một cặp nu.
- Nguyên nhân:
 + Do rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN.
 + Do ảnh hưởng của các tác nhân lí, hóa.
- Cơ chế phát sinh:
 + Rối loạn trong quá trình tự nhân đôi của phân tử ADN dẫn đến sự thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác.
 + Phân tử ADN bị đứt làm mất đi một cặp nu hoặc thêm một cặp nu vào chỗ bị đứt.
- Tính chất biểu hiện của đột biến gen:
 + Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được nhân lên và truyền lại cho thế hệ sau.
 + Đột biến thành gen trội biểu hiện ngay ở cơ thể mang đột biến, đột biến thành gen lặn chỉ biểu hiện khi đồng hợp tử. Đột biến ở tế bào sinh dưỡng chỉ biểu hiện ở một phần cơ thể.
- Vai trò của đột biến gen:
 + Trong tiến hóa: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa.
 + Trong chọn giống: Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
Câu 64: Tại sao đột biến gen thường có hại cho bản thân sinh vật? Nêu vai trò và ý nghĩa của đột biến gen trong thực tiễn sản xuất.
- Đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường có hại cho bản thân sinh vật vì: Chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
- Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen trong thực tiễn sản xuất: Trong thực tế, có những đột biến có lợi đối với sản xuất.
Ví dụ: Đột biến tăng khả năng thích ứng đối với điều kiện đất đai và đột biến làm mất tính cảm quang chu kì phát sinh ở giống lúa Tám Thơm Hải Hậu đã giúp các nhà chọn giống tạo ra giống lúa Tám Thơm Hải Hậu đột biến trồng được hai năm/vụ, trên điều kiện đất đai khác nhau.
Bài 22: ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Câu 65: Đột biến cấu trúc NST là gì? Nêu một số dạng đột biến và mô tả từng dạng đột biến đó. 
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST.
- Một số dạng đột biến cấu trúc NST: 
 + Mất đoạn: NST bị đứt một đoạn nào đó.
 + Lặp đoạn: Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một lần hay nhiều lần.
 + Đảo đoạn: Đoạn NST bị đảo ngược 1800, có thể chứa hoặc không chứa tâm động.
Câu 66: Những nguyên nhân nào gây ra biến đổi cấu trúc NST?
Đột biến cấu trúc NST xảy ra do ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể tới NST. Nguyên nhân chủ yếu là do các tác nhân vật lí và hóa học trong ngoại cảnh đã phá vỡ cấu trúc NST hoặc gây ra sự sắp xếp lại các đoạn của chúng.
Câu 67: Tại sao biến đổi cấu trúc NST lại gây hại cho con người và sinh vật?
Đột biến cấu trúc NST lại gây hại cho con người và sinh vật vì trải qua quá trình tiến hóa lâu dài, các gen đã được sắp xếp hài hòa trên NST. Biến đổi cấu trúc NST làm thay đổi số lượng và cách sắp xếp gen trên đó nên thường gây hại cho con người và sinh vật.
Câu 68: So sánh đột biến gen với đột biến cấu trúc NST.
1. Những điểm giống nhau:
- Đều là những biến đổi xảy ra trên cấu trúc vật chất di truyền trong tế bào (ADN và NST).
- Đều phát sinh từ các tác động của môi trường bên trong hoặc bên ngoài cơ thể.
- Đều di truyền cho thế hệ sau.
- Phần lớn gây hại cho bản thân sinh vật.
2. Những điểm khác nhau:
Đột biến gen
Đột biến cấu trúc NST
- Làm biến đổi cấu trúc của gen.
- Gồm các dạng: Mất cặp, thêm cặp, thay cặp nuclêôtit.
- Làm biến đổi cấu trúc NST.
- Gồm các dạng: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn.
Bài 23 – 24: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
Câu 69: Thể ba nhiễm và thể một nhiễm là gì? Giải thích cơ chế tạo ra thể ba nhiễm và thể một nhiễm. Lập sơ đồ minh họa.
1. Khái niệm thể ba nhiễm và thể một nhiễm:
Thể ba nhiễm và thể một nhiễm là những thể dị bội chỉ xảy ra trên một cặp NST trong tế bào. 
Bình thường, trong tế bào sinh dưỡng mỗi cặp NST luôn có hai chiếc. Nhưng nếu có một cặp nào đó thừa một chiếc tức là cặp này trở thành ba chiếc thì đó là thể ba nhiễm. Ngược lại nếu có một cặp NST nào đó thiếu một chiếc, tức cặp này chỉ còn một chiếc NST thì đó là thể một nhiễm. Như vậy:
- Thể ba nhiễm là thể mà trong tế bào thừa một NST ở một cặp nào đó (2n + 1).
- Thể một nhiễm là thể mà trong tế bào thiếu một NST ở một cặp nào đó (2n – 1).
2. Cơ chế tạo ra thể ba nhiễm và thể một nhiễm. Lập sơ đồ minh họa.
a) Cơ chế:
- Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, có một cặp NST nào đó không phân li. Kết quả tạo ra hai loại giao tử: Một loại giao tử mang cả hai NST của một cặp nào đó (n + 1), một loại không mang NST nào của cặp đó (n – 1).
- Trong thụ tinh:
 + Nếu giao tử (n + 1) thụ tinh với giao tử bình thường (n) sẽ tạo thành hợp tử (2n + 1).
 + Nếu giao tử (n – 1) thụ tinh với giao tử bình thường (n) sẽ tạo thành hợp tử (2n – 1).
II
II
b) Sơ đồ minh họa:
Tế bào sinh giao tử 2n (mẹ hoặc bố) 2n (bố hoặc mẹ)
II
I
I
Giao tử 
 n n n + 1 n – 1
III
I
Hợp tử
 (2n + 1) (2n – 1)
 Thể ba nhiễm Thể một nhiễm
Câu 70: Thể đa bội là gì? Sự hình thành thể đa bội do nguyên phân và giảm phân không bình thường diễn ra như thế nào? Nêu đặc điểm của thể đa bội và ứng dụng của thể đa bội vào chọn giống.
1. Khái niệm: Thể đa bội là cơ thể mà trong tế bào sinh dưỡng có số NST là bội số của n (nhiều hơn 2n). Ví dụ: Cà độc dược 3n = 36, tứ bội 4n = 72.
2. Sự hình thành thể đa bội:
- Sự hình thành thể đa bội do nguyên phân không bình thường: Sự tự nhân đôi của từng NST ở hợp tử nhưng không xảy ra nguyên phân ở lần đầu tiên dẫn đến hình thành thể đa bội.
2n = 6
2n = 6
n = 3
n = 3
2n = 6
4n = 12
- Sự hình thành thể đa bội do giảm phân không bình thường: Sự hình thành giao tử không qua giảm nhiễm và sự phối hợp giữa chúng trong thụ tinh cũng dẫn đến hình thành thể đa bội.
2n = 6
2n = 6
2n = 6
2n = 6
4n = 12
4n = 12
4n = 12
3. Đặc điểm của thể đa bội và ứng dụng của thể đa bội vào chọn giống:
- Đặc điểm của cơ thể đa bội: Tế bào đa bội có số lượng NST tăng gấp bội, số lượng ADN cũng tăng tương ứng à thể đa bội có quá trình tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ hơn à kích thước tế bào của thể đa bội lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng mạnh và chống chịu tốt à năng suất cao. Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật.
- Ứng dụng: Tạo giống cây trồng thu hoạch cơ quan sinh dưỡng có năng suất cao, tạo quả không hạt.
Câu 71: Bằng mắt thường có thể phân biệt được thể đa bội với thể lưỡng bội không? Việc phân biệt có chính xác không? Vì sao? Có biện pháp nào giúp chúng ta nhận biết chính xác?
- Có thể căn cứ vào kích thước các cơ quan của cơ thể để phân biệt.
- Sự phân biệt này không thật chính xác vì có khi do ảnh hưởng của môi trường tạo ra sự khác nhau đó.
- Biện pháp: Làm tiêu bản NST, đếm số lượng NST.
Câu 72: Ở cà chua gen A quy định quả đỏ, gen a quy định quả vàng. Khi cho các cây dị hợp Aa giao phấn thì trong quần thể cây lai phát hiện cây có kiểu gen Aaa. Hãy giải thích cơ chế hình thành cây có kiểu gen Aaa bằng hai hiện tượng biến dị. Biết rằng không có hiện tượng biến đổi về cấu trúc NST.
Cơ chế hình thành kiểu gen Aaa: Do cấu trúc của NST không thay đổi nên cơ thể có kiểu gen có hai trường hợp là: Cơ thể (2n + 1) thể ba nhiễm và cơ thể (3n) thể tam bội.
- Cơ chế hình thành thể (2n + 1) Aaa: Trong quá trình phát sinh giao tử, một cơ thể mang lai cặp NST chứa cặp gen Aaa không phân li tạo thành giao tử (n + 1). Giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo hợp tử (2n + 1) à thể ba nhiễm.
Sơ đồ lai:
 P: Aa (2n) x Aa (2n)
 G: Aa (n + 1) ; 0 (n – 1) A (n) ; a (n)
 F1: Aaa (2n + 1) 
- Cơ chế hình thành thể tam bội (3n) Aaa: Trong quá trình phát sinh giao tử, một cơ thể mang lai có tất cả các cặp NST không phân li tạo giao tử (2n). Giao tử đó kết hợp với giao tử bình thường (n) hình thành hợp tử (3n) à thể tam bội.
Sơ đồ lai:
 P: Aa (2n) x Aa (2n)
 G: Aa (2n) A (n) ; a (n)
 F1: Aaa (3n) 
Bài 25: THƯỜNG BIẾN
Câu 73: Thường biến là gì? Phân biệt thường biến với đột biến.
1. Thường biến: Là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời sống cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.
2. Phân biệt thường biến với đột biến:
Thường biến
Đột biến
- Thường biến là những biến đổi ở kiểu hình phát sinh trong đời sống cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.
- Đột biến là những biến đổi trong cơ sở vật chất của tính di truyền (ADN, NST), dẫn đến sự biến đổi kiểu gen tương ứng.
- Thường biến xuất hiện đồng loạt theo hướng xác định, tương ứng với điều kiện môi trường.
- Đột biến xuất hiện riêng lẻ, không theo hướng xác định.
- Thường biến có ý nghĩa thích nghi cao nên có lợi cho sinh vật.
- Đột biến thường có hại cho sinh vật.
- Không di truyền.
- Di truyền.
Câu 74: Phân biệt thường biến và biến dị tổ hợp.
Thường biến
Biến dị tổ hợp
- Là sự biến đổi kiểu hình không liên quan đến biến đổi kiểu gen.
- Liên quan đến sự biến đổi kiểu gen.
- Xuất hiện đồng loạt, có hướng xác định.
- Ngẫu nhiên, không định hướng.
- Chịu ảnh hưởng trực tiếp của môi trường.
- Chịu ảnh hưởng gián tiếp thông qua quá trình sinh sản.
- Xuất hiện trong suốt quá trình phát triển của cá thể.
- Xuất hiện trong quá trình giảm phân và thụ tinh.
- Có ý nghĩa thích nghi, không là nguyên liệu của quá trình tiến hóa và chọn giống.
- Là nguyên liệu của quá trình tiến hóa và chọn giống.
- Không di truyền.
- Di truyền.
Câu 75: Mức phản ứng là gì? Cho ví dụ về mức phản ứng ở cây trồng.
- Mức phản ứng là giới hạn thường biến của một kiểu gen (hoặc chỉ một gen hay nhóm gen) trước môi trường khác nhau. Mức phản ứng do kiểu gen quy định.
- Ví dụ: Giống lúa DR2 được tạo ra từ một dòng tế bào (2n) biến đổi, có thể đạt năng suất tối đa gần 8 tấn/ha/vụ trong điều kiện gieo trồng tốt nhất, còn trong điều kiện bình thường chỉ đạt năng suất bình quân 4,5 – 5,0 tấn/ha.
Câu 76: Người ta đã vận dụng những hiểu biết về ảnh hưởng của môi trường đối với tính trạng số lượng, về mức phản ứng để nâng cao năng suất cây trồng như thế nào? 
- Người ta đã vận dụng những hiểu biết về ảnh hưởng của môi trường đối với tính trạng số lượng trong trường hợp tạo điều kiện thuận lợi nhất để đạt tới kiểu hình tối đa nhằm tăng năng suất và hạn chế các điều kiện ảnh hưởng xấu, làm giảm năng suất.
- Người ta đã vận dụng những hiểu biết về mức phản ứng để tăng năng suất vật nuôi, cây trồng theo hai cách:
 + Áp dụng kĩ thuật chăn nuôi, trồng trọt thích hợp, vì nếu có giống tốt mà không nuôi trồng đúng kĩ thuật sẽ không phát huy hết khả năng của giống.
 + Ngược lại, khi đã có kĩ thuật sản xuất cao, muốn vượt giới hạn năng suất của giống thì phải cải tạo, thay giống cũ bằng giống mới có năng suất cao.
Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
Câu 77: Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người? Hãy cho một ví dụ về ứng dụng của phương pháp nói trên.
- Phương pháp nghiên cứu phả hệ là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen quy định).
- Người ta phải dùng phương pháp đó để nghiên cứu sự di truyền ở người, vì:
 + Người sinh sản chậm và để ít con.
 + Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến.
 + Phương pháp này đơn giản, dễ thực hiện nhưng lại cho hiệu quả cao.
- Ví dụ:
P: : Nam bình thường
F1: : Nam bệnh mù màu
F2: : Nữ bình thường 
Ta thấy:
- Bố mẹ bình thường, có con bị bệnh, chứng tỏ bệnh mù màu do gen lặn quy định.
- Bệnh chỉ xuất hiện ở nam, nên mù màu là tính trạng di truyền liên kết với giới tính.
Câu 78: Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở những điểm nào? Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người? 
- Điểm khác nhau cơ bản giữa trẻ đồng sinh cùng trừng và khác trứng:
 + Trẻ sinh đôi cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.
 + Trẻ em sinh đôi khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.
- Vai trò của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
 Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta có thể biết được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (ví dụ: Tính trạng về chất lượng như: Màu mắt, dạng tóc, nhóm máu,) tính trạng nào dễ bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường tự nhiên và xã hội (ví dụ: Tính trạng tâm lí, tuổi thọ, mập ốm,..).
Bài 29: BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
Câu 79: Khái niệm, nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh Đao.
a) Khái niệm bệnh Đao:
Bệnh Đao là hội chứng bệnh phát sinh ở những người thuộc thể dị bội ba nhiễm, thừa 1 NST số 21; trong tế bào sinh dưỡng có 3 NST số 21, tức thuộc dạng 2n + 1 = 47 NST.
b) Nguyên nhân của bệnh Đao:
Do khi người mẹ tuổi đã cao, các tế bào bị lão hóa nên dễ xảy ra sự phân li không bình thường trong quá trình phát sinh giao tử.
c) Cơ chế sinh ra trẻ bị bệnh Đao:
- Trong giảm phân tạo giao tử, cặp NST số 21 trong tế bào sinh giao tử của bố (hoặc mẹ) không phân li dẫn đến tạo ra hai loại giao tử: Loại giao tử chứa 2 NST số 21 và loại giao tử không chứa NST số 21.
- Khi thụ tinh, giao tử chứa 2 NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường chứa 1 NST số 21 tạo hợp tử chứa 3 NST số 21 gây bệnh Đao.
Sơ đồ minh họa:
P: 2 NST số 21 2 NST số 21
 Bình thường Đột biến
Giao tử: 1 NST số 21 2 NST số 21 0 NST
Hợp tử: 3 NST số 21 (bệnh Đao) 
Câu 80: Nêu các biểu hiện của bệnh Đao và bệnh Tớcnơ. Phân biệt bệnh Đao với bệnh Tớcnơ? Cơ chế hình thành bệnh Tớcnơ.
1. Biểu hiện của bệnh Đao và bệnh Tớcnơ:
a) Biểu hiện của bệnh Đao: Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn, bị si dần bẩm sinh và không có con.
b) Biểu hiện của bệnh Tớcnơ: Bệnh Tớcnơ chỉ xảy ra ở nữ, người lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển, thường chết xóm. Chỉ khoảng 2% người sống đến tuổi trưởng thành nhưng lại không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.
2. Phân biệt bệnh Đao với bệnh Tớcnơ:
Bệnh Đao
Bệnh Tớcnơ
- Xảy ra ở cả nam và nữ.
- Chỉ xảy ra ở nữ.
- Là thể dị bội ở cặp NST thường (cặp số 21).
- Là thể dị bội ở cặp NST giới tính (cặp số 23).
- Là thề ba nhiễm, tế bào sinh dưỡng có bộ NST 2n + 1 = 47 (thừa 1 NST số 21).
- Là thề một nhiễm, tế bào sinh dưỡng có bộ NST 2n – 1 = 45 (thiếu 1 NST giới tính X).
3. Cơ chế hình thành bệnh Tớcnơ:
Trong giảm phân do các tác nhân gây đột biến dẫn đến cặp NST giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc mẹ không phân li, tạo ra hai loại giao tử: Giao tử chứa cả cặp NST giới tính (n + 1) và giao tử không chứa NST giới tính (n – 1).
Trong thụ tinh, giao tử không chứa NST giới tính (n – 1) kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X tạo hợp tử XO (2n – 1), phát triển thành bệnh Tớcnơ.
* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của mẹ không phân li.
Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX
Giao tử: X, Y XX, O
Hợp tử: XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.
* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của bố không phân li.
Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX
Giao tử: XY, O X, X
Hợp tử: XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.
Bổ sung:
- Biểu hiện của bệnh XXY (bệnh Claiphentơ): Xảy ra ở nam, mù màu, chân tay dài, đần, tinh hoàn teo, vô sinh (tỉ lệ ở bé trai là , ở đàn ông vô sinh ).
- Biểu hiện của hội chứng XXX (Hội chứng 3 NST X): Buồng trứng và tử cung kém phát triển, rối loạn kinh nguyệt, có thể có con, tỉ lệ ở nữ.
Câu 81: Ở một bệnh nhân: Người ta đếm thấy trong bộ NST có 45 chiếc, gồm 44 chiếc NST thường và một chiếc NST giới tính X.
a) Bệnh nhân là nam hay nữ? Vì sao?
b) Đây là loại bệnh gì? Biểu hiện bệnh ngoài và biểu hiện sinh lí ra sao?
c) Giải thích cơ chế sinh ra trẻ em bị bệnh trên và lập sơ đồ minh họa.
(Cũng có thể hỏi: Một người có bộ NST là 44A + X thì bị hội chứng gì? Nêu cơ chế hình thành và biểu hiện của hội chứng.)
a) Bệnh nhân là nữ. Vì: Ở người bình thường bộ NST có 46 chiếc. Trong đó, có một cặp NST giới tính:
- XX: Nữ.
- XY: Nam.
Bệnh nhân là nữ. Bệnh nhân chỉ có một chiếc NST X.
b) Đây là bệnh Tớcnơ (XO), bệnh nhân chỉ có 1 NST giới tính và đó là NST X.
Biểu hiện bên ngoài: Lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
Biểu hiện sinh lí: Không có kinh nguyệt, tử cung nhỏ, thường mất trí và không có con.
c) Giải thích:
- Trong giảm phân do các tác nhân gây đột biến dẫn đến cặp NST giới tính của tế bào tạo giao tử của bố hoặc mẹ không phân li, tạo ra hai loại giao tử: Giao tử chứa cả cặp NST giới tính (n + 1) và giao tử không chứa NST giới tính (n – 1).
- Trong thụ tinh, giao tử không chứa NST giới tính (n – 1) kết hợp với giao tử bình thường mang NST giới tính X tạo hợp tử XO (2n – 1), phát triển thành bệnh Tớcnơ.
* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của mẹ không phân li.
Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX
Giao tử: X, Y XX, O
Hợp tử: XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.
* Lập sơ đồ minh họa: Cặp NST giới tính của bố không phân li.
Tế bào sinh giao tử: Bố XY x Mẹ XX
Giao tử: XY, O X, X
Hợp tử: XO (Thể 2n – 1) Bệnh Tớcnơ.
Câu 82: 
a) Kể tên các phương pháp nghiên cứu di truyền người.
b) Qua nghiên cứu, người ta xác định được ở người: Bệ